Несовершенный амелогенез — защитим эмаль и вернём красивую улыбку в Таганроге

Амелогенез означает процесс образования эмали. Он идёт ещё до прорезывания зуба, внутри челюсти, где специальные клетки, амелобласты, выстраивают белковую эмалевую матрицу, а затем насыщают её кристаллами кальция и фосфата. На финальном этапе, созревании, белки из матрицы уходят, кристаллы плотно упаковываются, и эмаль становится самой твёрдой тканью организма.

Если в генах, которые управляют этой работой, есть поломка, сбой может случиться на любом шаге. Матрицы образуется мало, или она не минерализуется, или не созревает. В итоге зуб прорезается с тонкой, мягкой или мутной эмалью, и изменить это обычными средствами уже невозможно.

Несовершенный амелогенез встречается примерно у одного человека из 700–14 000 в зависимости от популяции: такой разброс приводят P. J. Crawford и соавторы в обзоре для Orphanet Journal of Rare Diseases (2007). Болезнь поражает и молочные, и постоянные зубы, обычно все сразу. В МКБ-10 она обозначена кодом K00.5 «Наследственные нарушения структуры зуба, не классифицированные в других рубриках».

Важно, что дентин и пульпа при этом, как правило, в норме. Страдает именно наружная броня зуба.

В англоязычной литературе заболевание называют amelogenesis imperfecta, и под этим названием о нём написаны сотни работ. Мне нравится сравнивать эмаль при несовершенном амелогенезе с черепицей, которую на заводе забыли как следует обжечь. Снаружи крыша выглядит почти как у соседей, форма та же, но первая же зима с морозами и дождями показывает разницу: плитки трескаются, крошатся, теряют цвет. Хозяин не виноват в том, что черепица оказалась с дефектом, и никакая покраска её не укрепит. Зато можно вовремя положить защитное покрытие, заменить разрушенные участки и прожить под такой крышей долгие годы. С зубами при этой патологии логика та же: результат зависит от того, насколько рано и регулярно их защищают, от тяжести формы и от характера повседневной нагрузки.

Главный вопрос, который мы решаем на первом осмотре: наследственное это нарушение или приобретённое. Похожие пятна и истончение эмали бывают при флюорозе, системной гипоплазии после тяжёлых болезней в младенчестве, при молярно-резцовой гипоминерализации, приёме тетрациклина в раннем детстве.

Отличий несколько. Несовершенный амелогенез поражает все зубы обоих прикусов более-менее одинаково, потому что поломка заложена во всех клетках. Приобретённая гипоплазия затрагивает только те зубы, которые формировались в момент болезни, и дефекты лежат на них поясом на одном уровне. Флюороз связан с избытком фтора в воде в детстве и даёт белые штрихи. Молярно-резцовая гипоминерализация поражает первые постоянные моляры и резцы, остальные зубы остаются здоровыми.

Второе отличие в семейной истории. Когда мы спрашиваем родителей, нередко выясняется, что у папы или дедушки были «плохие зубы с детства», которые рано закрыли коронками.

Если Вы не уверены, что именно происходит с зубами ребёнка, приходите на осмотр. Мы разберёмся в причине и подскажем, как защитить эмаль уже сейчас.

Чаще всего врачи пользуются классификацией Витткопа (C. J. Witkop, 1988), которая учитывает и строение дефекта, и тип наследования. В ней выделено 14 подтипов, объединённых в четыре большие группы. Для пациента важны именно группы, потому что от них зависят прогноз и лечение.

Гипокальцифицированный тип считается самым тяжёлым: эмаль может стереться почти целиком за несколько лет после прорезывания. Гипопластический тип при всей некрасивости даёт более прочную поверхность, и лечить его обычно проще.

Всё начинается с генов. К сегодняшнему дню описано больше 20 генов, мутации в которых приводят к болезни. Самые известные из них ген AMELX (он кодирует амелогенин, главный белок эмалевой матрицы), ген ENAM (энамелин), ген MMP20 и KLK4 (ферменты, которые на этапе созревания убирают белки из матрицы), FAM83H, WDR72.

Типы наследования разные. При аутосомно-доминантном достаточно одной изменённой копии гена от одного из родителей, и вероятность передать болезнь ребёнку составляет 50%. При аутосомно-рецессивном оба родителя здоровы, но каждый носит одну «сломанную» копию, и ребёнок получает обе с вероятностью 25%. Х-сцепленный вариант связан с геном AMELX на Х-хромосоме: у мальчиков проявления обычно тяжелее, у девочек эмаль бывает полосатой, с чередованием нормальных и поражённых участков.

Бывает и так, что мутация возникает впервые у самого ребёнка, и в семье никто раньше с таким не сталкивался.

Мы подчёркиваем это для родителей, потому что знаем, как много вины они на себя берут. Несовершенный амелогенез не связан с питанием в беременность, с кормлением, с гигиеной. Его невозможно было предотвратить заботой, и в нём нет ничьей ошибки.

Чаще всего несовершенный амелогенез изолированный: страдают только зубы. Но иногда нарушение эмали входит в состав более широкого синдрома. Например, при трихо-денто-оссальном синдроме к изменениям эмали добавляются кудрявые волосы с рождения и утолщение костей черепа. При синдроме Якобса-Коэна эмаль поражается вместе с почками (нефрокальциноз), и такие дети нуждаются в наблюдении нефролога. Описаны сочетания с дистрофией сетчатки (синдром Джалили).

Поэтому при подозрении на синдромальную форму мы направляем семью к врачу-генетику и педиатру. Иногда именно стоматолог первым замечает признак, который помогает вовремя выявить болезнь почек.

Проявления зависят от типа, но есть общие черты, по которым врач заподозрит наследственную природу поражения.

Цвет зубов меняется от белого опалового и мелового до жёлто-коричневого, иногда почти оранжевого. Поверхность может быть гладкой, но тонкой, может быть шероховатой, ямчатой, в бороздах. На рентгеновском снимке эмаль выглядит тоньше обычного или по плотности почти не отличается от дентина.

Стираемость повышена. Эмаль быстро исчезает с жевательных бугров и режущих краёв, обнажается дентин, и начинается гиперчувствительность: ребёнок отказывается от холодного, морщится при чистке зубов, не даёт маме дотронуться щёткой до жевательных зубов.

У части пациентов наблюдается открытый прикус: передние зубы не смыкаются, между ними остаётся щель. Иногда задерживается прорезывание, встречается тауродонтизм (моляры с вытянутым телом и короткими корнями), кальцинаты в пульпе.

Поражение симметричное и захватывает большинство зубов. Если изменён один-два зуба, скорее всего, причина местная: травма или воспаление над зачатком.

Выраженность признаков существенно различается даже внутри одной семьи. У отца с несовершенным амелогенезом эмаль может быть просто чуть мутной, без потери прозрачности на всех зубах, а у сына с той же мутацией зубы жёлто-коричневые и крошатся уже в пять лет. Поэтому мы не ставим диагноз по фотографии и не прогнозируем течение по родственникам: тяжесть и сопутствующие изменения видны только на очном обследовании, а иногда проявляются полностью лишь через несколько лет после прорезывания постоянных зубов. Хрупкость эмали, её цвет и скорость стирания мы фиксируем на каждом визите, чтобы своевременно заметить, когда защита перестаёт справляться.

Каким бы тяжёлым ни казалось состояние зубов, мы сможем сохранить их и сделать улыбку аккуратной. Сейчас для этого есть и материалы, и отработанные схемы лечения.

Об этом редко пишут в учебниках, но мы видим это каждый раз. Дети с заметно изменёнными зубами рано начинают стесняться. Они прикрывают рот ладонью на фотографиях, не улыбаются в школе, слышат обидные прозвища. У подростков низкая самооценка из-за зубов может превращаться в настоящую замкнутость.

Родители, в свою очередь, чувствуют беспомощность. Им кажется, что они сделали всё возможное, чистили, водили к врачам, а зубы продолжают крошиться.

Мы начинаем лечение именно с этого разговора. Объясняем ребёнку и взрослым, что происходит, почему это не их вина и что будет дальше. Когда план понятен, тревога уходит, а дети охотнее идут на приём, потому что знают: после каждого визита зубы становятся лучше.

Диагностика несовершенного амелогенеза в первую очередь клиническая. Врач внимательно осматривает все зубы, оценивает цвет, толщину и текстуру эмали, степень стирания, прикус. Подробно собирает семейный анамнез: у кого из родственников были похожие зубы, в каком возрасте их покрывали коронками. По возможности составляем родословную на три поколения, это помогает понять тип наследования.

Рентгенологическое исследование необходимо почти всегда. На ортопантомограмме видно, насколько эмаль отличается по плотности от дентина, есть ли тауродонтизм, как формируются зачатки постоянных зубов. При сложной ситуации направим на КТ.

Следующий шаг фотопротокол и цифровое сканирование зубов сканером Primescan. Цифровые модели позволяют сравнивать состояние от визита к визиту и точно видеть, сколько тканей потеряно за полгода.

Отдельная задача обследования в том, чтобы отличить несовершенный амелогенез от несовершенного дентиногенеза и дисплазии дентина. При всех трёх зубы бывают жёлтыми и быстро стираются, но на снимке картина разная. При дентиногенезе страдает дентин, коронки луковицеобразные, пульповые камеры со временем зарастают. При амелогенезе дентин и корни обычно нормальные, а изменена только эмалевая оболочка. От правильного ответа зависит всё дальнейшее лечение, поэтому мы не торопимся с выводами и сопоставляем результаты осмотра, снимков и семейной истории, прежде чем назвать диагноз.

Генетическая консультация и молекулярно-генетическое тестирование подтверждают диагноз и определяют конкретную мутацию. Это особенно ценно, если семья планирует ещё детей или если есть подозрение на синдромальную форму.

Лечение несовершенного амелогенеза не бывает одномоментным. Это многолетний маршрут, который меняется вместе с возрастом пациента. Мы делим его на три этапа: раннее детство, период смены зубов и взрослый возраст.

Цели на всех этапах одинаковые: убрать чувствительность, остановить стирание, сохранить высоту прикуса, вернуть зубам нормальный вид. Меняются только инструменты. У малыша это лаки и защитные покрытия, у подростка композитные реставрации, у взрослого керамика.

Такой подход требует междисциплинарной работы. В команде обычно детский стоматолог, терапевт, ортопед, иногда ортодонт, генетик и хирург. Координирует всё один лечащий врач, который знает историю пациента с первого визита.

У маленьких детей главная задача сохранить молочные зубы до физиологической смены. Они держат место для постоянных, формируют прикус и позволяют ребёнку нормально жевать и говорить.

Сразу после прорезывания мы начинаем реминерализующую терапию: покрываем зубы фторлаком и составами с кальцием и фосфатом, запечатываем фиссуры жевательных зубов герметиком. Если эмаль уже начала скалываться, восстанавливаем форму стеклоиономерными материалами и композитом.

На жевательных молочных зубах с сильной стираемостью в мировой практике используют стальные коронки. Это готовые металлические колпачки, которые надевают на зуб без глубокой обточки. Они полностью защищают зуб от стирания и чувствительности до смены на постоянный. Детские коронки из циркония применяют на передних зубах, где важна эстетика. Выбор метода детский стоматолог обсуждает с родителями после осмотра.

Мы понимаем, как тяжело смотреть, когда ребёнку больно есть. Детский стоматолог «Эстетики» поможет снять чувствительность и сделает лечение спокойным и понятным для малыша.

С 6 до 14 лет прорезываются постоянные зубы, и они сразу нуждаются в защите. Незрелая эмаль у ребёнка с наследственным нарушением стирается быстрее, чем у сверстников.

На этом этапе основной инструмент композитные реставрации. Мы покрываем поражённые поверхности тонким слоем композита, восстанавливаем форму и цвет. Композит хорош тем, что его можно подправлять, наращивать и переделывать по мере роста. Никаких необратимых решений в подростковом возрасте мы стараемся не принимать.

Сцепление композита с дефектной эмалью слабее, чем с нормальной, особенно при гипокальцифицированном типе. Поэтому мы используем специальные протоколы подготовки поверхности, а иногда опираемся на дентин. Реставрации требуют контроля раз в 6 месяцев.

Открытый прикус и другие нарушения прикуса оценивает ортодонт. Мы направим к специалисту и согласуем с ним план, чтобы защитные реставрации не мешали перемещению зубов.

После окончания роста челюстей, обычно к 18–20 годам, можно переходить к постоянным ортопедическим конструкциям.

При гипопластическом и гипоматурационном типе с достаточным объёмом тканей хорошо работают керамические виниры: тонкие пластинки, которые закрывают переднюю поверхность и режущий край. Они меняют цвет, выравнивают форму и защищают от стирания.

При выраженном стирании и гипокальцифицированном типе надёжнее цельнокерамические коронки из дисиликата лития (e.max) или диоксида циркония. Они охватывают зуб полностью, восстанавливают высоту прикуса, которую пациент потерял за годы стирания. Жевательные зубы часто восстанавливают керамическими вкладками и накладками, сохраняя больше собственных тканей.

Работаем по цифровому протоколу: сканер Primescan, цифровое моделирование будущей улыбки, изготовление в лаборатории. Перед постоянными конструкциями пациент носит временные, чтобы привыкнуть к новой высоте прикуса.

При тяжёлом течении с потерей зубов рассматриваем имплантацию. Её планирует главный врач клиники Н. Г. Емельянова, у которой за плечами более 12 000 установленных имплантатов.

Даже если Вы взрослый человек и много лет стесняетесь улыбаться, ещё не поздно. Мы вернём зубам естественный цвет и форму, и Вы перестанете прятать улыбку.

Без защиты эмаль при несовершенном амелогенезе быстро сдаёт позиции. Стираемость прогрессирует, зубы укорачиваются, прикус снижается, и нижняя треть лица становится короче. Появляются сколы и переломы коронок, а обнажённый дентин легко поражается кариесом.

Гиперчувствительность может стать постоянной, человек начинает жевать на одной стороне, отказывается от твёрдой и холодной пищи. Нарушения прикуса усиливаются. В тяжёлых случаях зубы теряются в молодом возрасте.

Отдельно стоит сказать про психологическую сторону. Эстетические проблемы в подростковом возрасте влияют на уверенность, общение, выбор профессии.

Большинство этих осложнений можно предупредить, если начать защиту рано. Мы видели, как дети с тяжёлым гипокальцифицированным типом доходили до взрослых конструкций с сохранёнными собственными зубами.

Многие родители удивляются, узнав, что при несовершенном амелогенезе кариес развивается не всегда чаще, чем у сверстников. Всё зависит от типа. При гипопластическом типе с гладкой тонкой эмалью налёт держится плохо, и кариеса бывает даже меньше. При гипокальцифицированном и гипоматурационном типах шероховатая пористая поверхность задерживает налёт, щётка причиняет боль, ребёнок избегает чистки, и риск кариеса растёт.

Замкнутый круг выглядит так: чувствительность мешает чистить, налёт копится, эмаль повреждается ещё быстрее, чувствительность усиливается. Разорвать его помогает профессиональная гигиена раз в 3–4 месяца и лечение гиперчувствительности, после которого ребёнок снова может спокойно пользоваться щёткой. Поскольку поражённая эмаль хуже сопротивляется бактериям и инфекции, кариес при несовершенном амелогенезе мы лечим на самой ранней стадии, не дожидаясь, пока он уйдёт вглубь.

Если у ребёнка с этим диагнозом уже появились кариозные полости, пожалуйста, не откладывайте визит. Мы вылечим зубы бережно, так, чтобы малыш не испугался стоматолога.

Пациенты часто спрашивают, придётся ли всю жизнь ходить к стоматологу чаще других. Ответ: да, но это не так страшно, как кажется. Наблюдение раз в полгода, коррекция реставраций, замена конструкций через 10–15 лет становятся обычной частью жизни, как у людей с очками, которые время от времени меняют линзы. Взрослые пациенты, прошедшие полную реабилитацию, едят любую пищу, спокойно улыбаются на фотографиях и нередко забывают, что когда-то стеснялись своих зубов. Терапия при несовершенном амелогенезе длинная, но её результат того стоит.

Домашний уход должен быть бережным. Щётка мягкая, паста с низкой абразивностью и фтором, для детей по возрасту. Если зубы очень чувствительные, помогают пасты с нитратом калия или аргинином, а также гели с кальцием и фосфатом на ночь.

Движения при чистке выметающие, без силы. Ирригатор полезен для детей и подростков с реставрациями: вода вымывает налёт из-под краёв композита.

Питание тоже важно. Кислые напитки и соки ускоряют разрушение слабой эмали, поэтому их лучше ограничить или пить через трубочку. Твёрдые орехи, леденцы, сухари увеличивают риск сколов.

Предотвратить несовершенный амелогенез у уже рождённого ребёнка нельзя: генетическое нарушение заложено до прорезывания. Первичная профилактика возможна только на этапе планирования беременности, через медико-генетическое консультирование семей, где болезнь уже встречалась.

Вторичная профилактика направлена на осложнения. Первый визит к детскому стоматологу сразу после прорезывания первых зубов, осмотры каждые 3–6 месяцев, фторлак и герметизация фиссур, контроль прикуса. Чем раньше мы начнём, тем больше эмали удастся сохранить.

«Это из-за недостатка кальция в беременности». Нет, причина в генах. Витамины во время беременности не влияют на развитие этого нарушения.

«Молочные зубы всё равно выпадут, их не нужно лечить». Молочные зубы держат место для постоянных, формируют прикус и речь. Боль и воспаление в них могут повредить зачатки постоянных зубов.

«Отбеливание решит проблему цвета». При несовершенном амелогенезе цвет зависит от строения эмали. Отбеливание не поможет и усилит чувствительность.

«Лечить бесполезно, всё равно раскрошится». Современные материалы и поэтапная тактика позволяют сохранить зубы и сделать улыбку красивой.

На первом приёме мы осматриваем все зубы, собираем семейную историю, делаем снимки и цифровой скан. Если нужно, направляем к генетику и на КТ. После этого Вы получаете план лечения на годы вперёд: что делаем сейчас, что через год, что после окончания роста.

Детей ведём мягко, без спешки. Первые визиты посвящаем знакомству и простым процедурам, чтобы малыш не боялся врача. Покрываем зубы фторлаком, восстанавливаем сколы, защищаем жевательные поверхности. Подросткам делаем композитные реставрации, которые возвращают зубам нормальный вид в школьные годы. Взрослым предлагаем виниры, цельнокерамические и циркониевые коронки, изготовленные по цифровому скану.

Мы знаем, сколько тревоги стоит за этим диагнозом у родителей и сколько неловкости он доставляет подросткам и взрослым. Мы помогли многим семьям, поможем и Вам: защитим эмаль, уберём чувствительность и шаг за шагом подарим улыбку, которой не стыдно.

Может ли несовершенный амелогенез быть у ребёнка, если у родителей здоровые зубы?

Да. При аутосомно-рецессивном типе оба родителя здоровые носители, а иногда мутация возникает впервые у самого ребёнка. Бывает и неполная пенетрантность, когда у родителя изменения почти незаметны.

Как отличить несовершенный амелогенез от налёта от чая или курения?

Налёт снимается профессиональной чисткой, эмаль под ним нормальная. При амелогенезе изменена сама структура эмали, и после чистки цвет и текстура не меняются.

Можно ли сделать отбеливание при несовершенном амелогенезе?

Как правило, нет. Отбеливание не изменит строение эмали и усилит чувствительность. Цвет исправляют виниры, коронки или композитные реставрации.

Когда ставить постоянные коронки или виниры?

После окончания роста челюстей, обычно после 18 лет. До этого используют временные и переделываемые решения: композит, стальные коронки на молочных зубах.

Нужен ли генетический анализ?

Он не обязателен для лечения, но полезен для подтверждения диагноза, выявления синдромальных форм и планирования следующих детей.

Может ли поражение касаться только одного-двух зубов?

При несовершенном амелогенезе обычно поражаются все зубы. Изменения на одном-двух зубах скорее указывают на местную гипоплазию после травмы или воспаления.

Влияет ли болезнь на общее здоровье?

Изолированная форма касается только зубов. При синдромальных формах возможны изменения почек, волос, костей, их выявляет генетик.

1. Крихели Н. И. Некариозные поражения зубов: клиника, диагностика, лечение, профилактика. М.: ГЭОТАР-Медиа.
2. Witkop C. J. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia revisited: problems in classification // Journal of Oral Pathology. 1988; 17: 547–553.
3. Крамарь В. С., Маслак Е. Е. Наследственные нарушения твердых тканей зубов у детей // Стоматология детского возраста и профилактика.
4. Wright J. T. The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta // American Journal of Medical Genetics.
5. Crawford P. J., Aldred M., Bloch-Zupan A. Amelogenesis imperfecta // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007; 2: 17.
6. Клинические рекомендации Стоматологической ассоциации России «Наследственные нарушения структуры твердых тканей зуба».
7. Международная классификация болезней 10-го пересмотра, рубрика K00.5.